Dobrostan psów cz.2* – Genetyka i inbred

statlerTroską każdego hodowcy powinny być negatywne skutki inbredu, ale hodowcy stają zazwyczaj przed najważniejszym dla nich dylematem; czystość rasowa (wygląd – przyp. tłum) czy poprawa cech (takich jak charakter, zdrowie, etc – przyp. tłum). Najczęściej wybierają czystość genów, nawet jeśli oznacza to kojarzenie w bardzo bliskim pokrewieństwie. Chęć pogłębienia cech rasy wygrywa z obawą przed negatywnymi konsekwencjami hodowli w pokrewieństwie.

Część hodowców mówi, że nie inbreduje – a jedynie hoduje „na linię” (używane również jako „delikatny inbred na linię” – przyp. tłum). Ma to oznaczać, że starannie dobierają skojarzenia w oparciu o szczegółową znajomość genealogii i wcześniejszych skojarzeń przodków. Czasem robią to żeby uniknąć utrwalania znanych chorób genetycznych. Najczęściej jednak ma to na celu osiągnięcie u potomstwa cech, które pozwolą na wygrywanie wystaw.

Inbred bez wątpienia prowadzi do spadku biologicznej żywotności. Zwierzęta z linii zinbredowanych mają mniejsze szanse na przetrwanie i mniejsze szanse na reprodukcję niż zwierzęta z linii niespokrewnionych. Zostało to udokumentowane wielokrotnie u naturalnie nie inbredujących gatunków. Inbred skutkuje mniejszą płodnością (zarówno mniejszą wielkością miotów jak i żywotnością spermy), zaburzeniami rozwojowymi, mniejszą ilością urodzeń, większą śmiertelnością młodych, krótszym okresem życia, większą ekspresją chorób genetycznych i ograniczeniem skuteczności działania układu immunologicznego. System immunologiczny jest blisko powiązany z usuwaniem z organizmu komórek nowotworowych, a jego obniżona skuteczność to większe ryzyko rozwijania się zmian nowotworowych. Negatywne skutki inbredu zaobserwowano u odizolowanych stad wilków, im bliższe pokrewieństwo, tym mniejsze szanse przetrwania pierwszej zimy miały młode.

Większość genów gatunków rozmnażających się płciowo, występuje w parach. Każda para określana jest jako allele. Większość mutacji genetycznych (jeśli do takich dochodzi) ogranicza lub wyłącza funkcję genu. Posiadanie par genów jest więc dobre bo jedna dobra kopia genu jest wystarczająca. Problem pojawia się jeśli para jest taka sama (lub homozygotyczna) i obie kopie są uszkodzone lub (w rzadszych przypadkach) uszkodzony gen jest dominujący. Uszkodzone geny, działające negatywnie kiedy brakuje dobrych kopii, nazywane są  genami szkodliwymi (recesywnymi), naturalnie zdarzają się rzadko i jest bardzo mało prawdopodobne że przyniosą odczuwalne skutki. Jednakże jeśli skojarzą się dwie blisko spokrewnione jednostki, to ich potomstwo może odziedziczyć tę samą kopię genów od bliskiego przodka.  Jeśli ta kopia jest recesywna, to potomstwo może być chore. Tym sposobem inbred ujawnia ukryte wady genetyczne – zwiększa szansę, że potomstwo odziedziczy dwie identyczne, uszkodzone kopie genów.

W laboratoriach zdarza się kojarzenie brata i siostry, a następnie kolejnych pokoleń po to aby uzyskać czystą linię. Większość potomków umiera na skutek działania szkodliwych genów recesywnych. Nieliczne egzemplarze, które przetrwają określa się czystymi liniami. Są one wolne od szkodliwych genów. Takie zjawisko obserwuje się u niektórych gatunków odradzających się po osiągnięciu granicy wyginięcia.

Dziedziczność to zakres w jakim dowolna cecha rodziców zostaje przekazana potomstwu. Dziedziczność jest istotna w programach hodowli selektywnej ponieważ cechy o małej odziedziczalności są trudniejsze do utrzymania w procesie selekcji. Określenia wysoka dziedziczność odnosi się do genetyki populacyjnej, nie jednostek. Odnosi się ona do uśrednionego występowania określonych cech w puli cech całej populacji, a nie jej jednostek. Duża obecność cechy w populacji oznacza, że jest to cecha wysoce dziedziczna.

Dziedziczność dowolnej cechy nie jest wartością stałą. Zależy od wielu czynników takich jak np. poddawanie analizie takiej, a nie innej populacji. Jeśli na przykład dziedziczność wagi będziemy oceniać w grupie dobrze odżywionych psów, to jej rozbieżność będzie różna od tej, którą uzyskalibyśmy dodając do grupy psy niedożywione. Dziedziczność wagi będzie więc znacznie większa w grupie świetnie wykarmionych psów, niż w grupie psów pochodzących z odmiennych środowisk. Zatem dziedziczność wagi będzie niższa w grupie labradorów, gdzie większość genów wpływających na wagę jest podobna niż w bardziej heterogenicznej grupie mogących krzyżować się ze sobą labradorów i foxterierów.

Największą słabością oceny dziedziczności jest założenie, że czynniki genetyczne i środowiskowe są od siebie niezależne i nie wchodzą w interakcję. Obliczenia dziedziczności zakładają, że można po prostu dodać czynniki genetyczne i środowiskowe i uzyskać określoną wariancję. W wielu przypadkach to założenie jest po prostu błędne i ocena ogólnej dziedziczności jest bezwartościowa bo te czynniki nie łączą się w prosty sposób i nie dają sumy równania.

Ocena wartości hodowlanej (EBVs – Estimated Breeding Values)  pozwala na ocenę względnej wartości hodowlanej danej jednostki w populacji. Stosowana przez hodowców roślin i zwierząt gospodarskich może być bazą wyboru najlepszych kandydatów hodowlanych przekazujących cechy potomstwu. Wartości zazwyczaj dotyczą poszczególnych cech ocenianych na podstawie ich szacowanej dziedziczności. Ocena wartości hodowlanej niesie ze sobą obciążenie błędu przyjmowanego przy ocenie dziedziczności, może jednak być pomocna przy próbach eliminacji poważnych chorób genetycznych.

Pożądana cecha, łatwo poddająca się selekcji hodowlanej może być ułożona w chromosomie blisko innego genu, który niekoniecznie powinien być przekazywany. Tym samym proces selekcji może przynieść nieoczkiwane konsekwencje na skutek występowania powiązań genów. Nawet jeśli zjawisko samo w sobie jest rzadkie, może mieć poważne skutki, na które hodowcy powinni być szczególnie wrażliwi podczas prób kształtowania cech w liniach psów.

Genetycy opracowali proste zasady obliczania prawdopodobieństwa przekazywania genów w skojarzeniach w bliskim pokrewieństwie. Szansa, że rodzeństwo przyrodnie, posiadające wspólnego jednego rodzica, odziedziczy tę samą kopię dowolnego genu tego rodzica, wynosi 25%. Dzieje się tak ponieważ sperma i jajeczka potrzebne do reprodukcji zawierają połowę genów i na gamecie znajdują się pojedyncze geny każdego rodzica. Zakłada się iż proces podziału jest losowy, obliczając więc powiązanie rodzeństwa, rzucamy metaforyczną monetą dwukrotnie. Związek pomiędzy dwoma jednostkami osiągamy ścieżką prowadzącą od jednego do wspólnego rodzica i z powrotem do drugiego. Wyraża się to równaniem 1/2n

Jeżeli tę samą metodę zastosujemy do obliczenia szans pełnego rodzeństwa na odziedziczenie pojedynczych genów, powiązanie prowadzi przez oboje rodziców, a więc wynosi 50%. Ta liczba nazywana jest współczynnikiem korelacji. Jeśli, tak jak często dzieje się to w hodowli psów, ten sam reproduktor kryje wiele razy, może on być dziadkiem lub pradziadkiem potencjalnych suk do kojarzenia. Aby obliczyć prawdopodobieństwo przekazania pojedynczych genów można posłużyć się tą samą metodą. Liczba kroków do dziadka wynosi 2, a do pradziadka – 3. Współczynnik korelacji wynosi więc  1/22 + 1/23 co wynosi 0,375. Oczywiście jeśli powiązań w pokrewieństwie jest więcej, współczynnik korelacji odpowiednio wzrasta.

Dalszą konsekwencją używania tego samego reproduktora w wielu skojarzeniach jest ogromny wzrost poziomu inbredu w populacji. Powszechnie używa się pojęcia efektywny rozmiar populacji do określenia rozmiaru populacji, będącego odpowiednikiem populacji idealnej, w której poziom inbredu jest równy faktycznie występującemu poziomowi (czyli ile “genetycznych osobników” mieści się w całej rzeczywistej populacji – przyp. tłum). W badaniach obliczający efektywny rozmiar populacji dla 10 ras przeanalizowano rodowody do mniej więcej 8 pokolenia wstecz na podstawie danych British Kennel Club. Wszystkie z badanych ras (poza greyhoundami) okazały się ekstremalnie zinbredowane. Z wyjątkiem dwóch ras efektywny rozmiar populacji mieścił się w przedziale 40-80 sztuk. Dwie rasy w których był większy, to te gdzie rzeczywisty rozmiar populacji liczy się w tysiącach egzemplarzy.

Losowy proces w jakim geny redukują się z par do pojedynczych egzemplarzy przy wytwarzaniu spermy i jajeczek ma bardzo poważne konsekwencje dla inbredowanych populacji. Niektóre geny mogą zniknąć kompletnie przypadkowo, co dzieje się szybko w małych populacjach. Proces ten nazywamy dryfem genetycznym. Geny, które znikną mogą zostać odzyskane wyłącznie poprzez niezwykle rzadkie mutacje lub outcross. Oznacza to, że jeśli populacja została drastycznie zmniejszona przez selektywną hodowlę lub katastrofę naturalną, warunki środowiskowe itp., odrodzenie tej populacji będzie silnie obciążone efektem założycieli. Struktura genetyczna będzie ograniczona do tego, co zostało w momencie wystąpienia wąskiego gardła.

Pomimo pojawiania się od czasu do czasu bardzo poważnych ograniczeń ilościowych, małe populacje mogą przetrwać. Słynnym przypadkiem są między innymi konie Przewalskiego, których stado będące na wymarciu zostało odrodzone z 9 sztuk do 1500 egzemplarzy, po zastosowaniu krzyżówek z końmi domowymi.

Proces inbredu pozwala na pozbywanie się alleli dających negatywne efekty, inne o mniej szkodliwym wpływie mogą stać się homozygotyczne. Oucross mający na celu wprowadzenie świeżej krwi może osłabiać te efekty, ale niesie za sobą również ryzyko,  że pozytywne skutki oczyszczania zostaną osłabione poprzez wprowadzenie nowych w danej populacji szkodliwych genów recesywnych.

O ile inbred jest uznawany za coś niepożądanego, dopiero w ostatnich latach dyskusja na ten temat stała się bardziej wnikliwa. Choroby genetyczne nie są w większości przekazywane przez pojedyncze pary genów. Wiele z nich jest wynikiem interakcji kilku genów. Jeśli jakieś geny odpowiadające za choroby dziedziczne mogą być eliminowane poprzez dryf genetyczny lub umiejętną hodowlę to potomstwo nie będzie miało chorób, za które odpowiadają.

Przesadny outcross również obarczony jest ryzykiem. U niektórych gatunków może zaburzyć przystosowanie do warunków środowiskowych lub przełamać kompleksy genów dające pożądane dla nich efekty. Czy ma to zastosowanie również u psów – nikt do tej pory nie ustalił. W wielu kulturach małżeństwa między kuzynami są na porządku dziennym. Wartość współczynnika korelacji wynosi w takim związku 0,025, a negatywne efekty są raczej małe, jednakże powtarzane z pokolenia na pokolenie mogą się niespodziewanie nasilić. W porównaniu do pokrewieństwa kuzynów, pokrewieństwo dziadek-wnuczka często używane u psów rasowych, jest dwukrotnie większe, a tam, gdzie występuje kumulacja inbredu, ryzyko genetyczne powiększa się proporcjonalnie.

cdn.

______________________________________________________________________________________________

*link do pierwszej części opracowania
 Autorskie tłumaczenie pracy Independent Inquiry into Dog Breeding.

2 thoughts on “Dobrostan psów cz.2* – Genetyka i inbred

  1. Amulinka

    Mała poprawka: “recesywny” to nie synonim “szkodliwego”. Allel recesywny to po prostu odwrotność dominującego, czyli taki allel, którego obecność jest maskowana przez allel dominujący. Żeby cecha warunkowana przez allel recesywny się ujawniła, osobnik musi być homozygotą recesywną, czyli mieć dwa takie same allele. Gen recesywny może mieć wpływ pozytywny, negatywny albo neutralny na organizm. Przykładem takiego genu jest na przykład gen kodujący umaszczenie czekoladowe (b) – recesywne względem czarnego (B).

Pozostaw odpowiedź Amulinka Anuluj pisanie odpowiedzi

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *